Penyakit Ginjal Polikistis Autosom Resesif

Penyakit ini dikenal juga sebagai penyakit polikistik infantil, gangguan autosom resesif yang jarang ini mungkin tidak terdeteksi sampai sesudah masa bayi. Selain kista pada ginjal, kista juga dapat ditemukan di dalam hati, pada penyakit hati yang bermakna.

PATOLOGI

Kedua ginjal sangat membesar dan secara makroskopis menampakkan banyak sekali kista di seluruh korteks dan medula. Pemeriksaan mikroskopis menunjukkan bahwa “kista-kista” merupakan dilatasi duktus kolektivus. Interstitium dan sisa tubutus mungkin normal pada saat lahir, tetapi perkembangan fibrosis inierstisial dan atrofi tubulus dapat mengakibatkan gagal ginjal.

Sebagian besar penderita juga mempunyai kista di dalam hati. Pada kasus-kasus yang berat, kista dalam hati dapat dihubungkan dengan sirosis, hipertensi porta, dan kematian karena varises esofagus. Apabila keparahan manifestasi butt melebihi keparahan manifestasi keterlibatan ginjal, gangguannya disebut fibrosis hati kongenital. Apakah penyakit polikistik infantil dan fibrosis ban kongenital merupakan ujung spektrum dari sebuah gangguan tunggal yang berlawanan atau gangguan autosom resesif tersendiri dengan manifestasi yang serupa, masih harus tetap ditentukan.

MANIFESTASI KLINIS
Penderita yang khas mempunyai massa pinggang bilateral pada saat lahir. Gangguan ini dapat dihubungkan dengan oligohidramnion, karena janin tidak menghasilkan urin yang cukup. Oligohidramnion dapat mengakibatkan sindrom Potter (hidung pesek, dagu berceruk, lipatan epikantus, telinga terletak abnormal rendah, kelainan tungkai), sebagai akibat kompresi janin, dan hipoplasia paru. Hipoplasia paru dapat menyebabkan kegawatan pernapasan neonatus, dengan pneumotoraks spontan. Hubungan antara gangguan perkembangan paru dan ginjal cukup sering untuk membenarkan pemeriksaan ultrasonografi ginjal pada semua neonatus yang menderita pneumotoraks spontan. Hematuria makroskopis atau mikroskopis dan hipertensi (yang mungkin berat) lazim ada. Fungsi ginjal dapat normal atau menurun, tergantung pada beratnya malformasi ginjal. Jarang, penderita sesudah masa bayi baru pertama kali datang dengan keadaan seperti-diabetes insipidus nefrogenik, insufisiensi ginjal atau hipertensi.

DIAGNOSIS
Diagnosis ditunjukkan dengan manifestast klinis dan didukung dengan ultrasonografi, yang menunjukkan pembesaran yang nyata dan hiperekogenik ginjal yang seragam. Karena pemeriksaan ultrasonografi ginjal dapat gagal menentukan kistanya, pielografi intravena dapat dipikirkan. Pictogram yang memuaskan akan menunjukkan kekeruhan duktus kolektivus yang mengalami dilatasi. Karena duktus-duktus ini berjalan dari korteks ke medula, mereka akan tampak seperti garis-garis radial yang serupa dengan jeruji roda. Tetapi pemeriksaan radiografi jarang dapat memperkuat diagnosis: (oleh karenanya pada keadaan yang bermasalah ini opsi pembedahan terBUKA terHadap hati dan ginjal kanan yang dilakukan pada akhir usia satu tahun adalah untuk memperkuat diagnosis dan memungkinkan nasehat gcnetik.

Diagnosis banding meliputi penyebab-penyebab lain pembesaran ginjal bilateral, seperti displasia multikistik, hidronefrosis, tumor William, dan trombosis vena renalis.

PENGOBATAN
Pengobatannya bersilat supportif, mencakup manajemen hipertensi yang cermat.

PROGNOSIS
Anak dengan pembesaran ginjal yang berat dapat meninggal pada masa neonatus karena insufisiensi paru atau ginjal. Anak-anak yang mampu bertahan dapat hidup selama beberapa tahun sebelum terjadi insufisiensi ginjal. Selama masa ini, ukuran ginjal mengkerut dan hipertensi menjadi kurang berat. Bila terjadi gagal ginjal, dialisis dan tranplantasi ginjal harus dipertimbangkan. Pada penderita yang sedang menderita fibrosis hati, sirosis dapat mengakibatkan hipertensi portal, karenanya prognosisnya jelek.